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English VersionSindrome di Tourette
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La Sindrome di Tourette è un disturbo con un forte carattere ereditario, purtroppo però non è ancora stat fatta molta chiarezza riguardo le specifiche componenti implicate, pe ora si può sottolineare solo l’influenza di fattori poligenici.
Recenti studi hanno rilevato come la diffusione dellaa Sindrome di Tourette non sia poi così rara ed hanno inoltre sottolineato gli aspetti ereditari che coinvolgono parenti di primo grado.
Studi su gemelli hanno messo in luce una correlazione positiva tra gemelli monozigoti e Sindrome della Tourette; tale relazione non è stata osservata nei gemelli di zigoti o eterozigoti. Questo elemento sottolinea ulteriormente il peso di alcune componenti genetiche nell’eziologia di tale disturbo.
Va detto però che identificare queste componenti non è semplice, e per di più sembrano coinvolti più geni nella determinazione della Sindrome di Tourette.
Recenti ricerche hanno tentato comunque di individuare singoli geni (Albin e Mink, 2006). E’ emerso un possibile coinvolgimento del cromosoma 13, deputato alla crescita e proliferazione della neurite - codifica di SLITRK1 – in particolare su un campione di 174 soggetti affetti da Sindrome della Tourette e senza alcun grado di parentela tra loro in tre individui sono state rilevate due mutazioni a carico di questo gene; mentre in 3600 soggetti del gruppo di controllo on sono state rilevate mutazioni in questo cromosoma.
Questi dati offrono nuovi spunti per ulteriori approfondimenti sulle specifiche componenti genetiche implicate nell’eziologia della Sindrome di Tourette.
Sicuramente le indagini genetiche sono di grande importanza, ma rispetto a molte patologie, come ad esempio la S. di Tourette, credo che sia utile approfondire anche le conseguenze a livello pscologico. Spesso le persone che ne soffrono devono fare i conti con asia sociale e numerose ossessioni.
Certamente Paola, in questo articolo abbiamo semplicemente descritto le possibili implicazioni genetiche nell’eziologia di questo disturbo. Le difficoltà relazionali e le angosce ossessive che affliggono queste persone sono forse più invalidanti dei tic e necessitano un interevento psicologico.
Grazie per il suo commento.
Luca Traverso
Sono un insegnante e tra i miei allievi ce n’è uno che ha questa patologia. I suoi sintomi vanno ben al di là di tic ripetuti in modo ossessivo. Da un po’ di tempo a questa parte è molto aggressivo con sé stesso e con gli altri, arrivando a monopolizzare l’attenzione di cinque o sei persone che tentano di calmarlo, inutilmente. I farmaci che solo da quest’anno prende (dati da un centro specializzato su questa sindrome) possono aver peggiorato la sua situazione, dato che l’anno scorso (quando ne prendeva di più blandi) la situazione era molto più gestibile?